一年中最热的“三伏天”到来，深圳华大基因股份有限公司（以下简称“华大基因”）正面临“大烤”。

继6月遭遇实名举报被指“伪高科技忽悠”后，上周，有自媒体曝出《华大癌变》文章，称多位家长采用华大基因的无创检测后，生下了缺陷胎儿，并直指,因受高商业利润驱动，包括华大基因在内的不少无创产前DNA检测企业，利用孕妇对有创筛查、流产几率的“恐惧”，撬动整个行业一起对一些唐筛、羊水穿刺检查等方法轻视、忽略，造成一个个悲剧。

华大基因13日最新回应表示，该案例并不在无创产前基因检测范围，但也承认，70名染色体异常婴儿意外降生。

记者采访中了解到，实际上，医学界对于无创DNA检查的风险提醒、过度运用的质疑一直存在，不止是华大基因，整个行业都如此，只是没有像这一次被大众广泛关注。

“5毫升血”引发的泪水

引发舆论关注的是2017年9月长沙一名男婴降生，他的出生伴随着“13号染色体长臂缺失综合征”“脑发育不良”“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病。男孩母亲后来加入一个QQ群，群中近百位来自全国各地父母，他们的孩子在得出“无创低危”检测结果后，生下了唐氏或有其他基因缺陷的婴儿。

值得一提的是，长沙男孩母亲曾有过不良孕产史，因此本次怀孕中要求医生做“更加全面准确的检查”。报道提及，B超复检时仍显示胎儿多项指标异常，但因连续3位医生均建议不需要再做唐筛，直接做华大基因提供的“无创DNA检查”，并告知此检查“准确率高达99.99%”。最终，孕妇放弃了可作为产前诊断的羊水穿刺。

羊水穿刺和无创DNA检查哪个更好？

在2016年提交招股说明书后，华大基因曾称，获批的无创产前基因检测每例的价格控制在2000元以内，与传统的羊水穿刺诊断唐氏综合征的价格相差无几，但是传统方式对胎儿与孕妇都带来不同程度的伤害，甚至面临流产的风险，而无创的方式只需要孕妇的5毫升血。

“华大癌变”事件后，华大基因第一次回应依旧强调：相比传统唐氏筛查技术而言，无创产前基因检测具有高准确性的特点。第二次回应，华大基因话锋转变，以一篇名为《华大基因致孕妈妈们的一封信》的形式表示：目前比较有效、准确、全面的产前检查依旧是“传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断”这一方式。

信中，华大方面承认，从宝宝已经出生的248万例样本中，目前已确证有70名染色体数目异常的宝宝由于种种原因而意外出生，即大约每3.5万个检测会出现1个这样的情况。

“99.9%”成宣传标签，是营销驱动还是技术驱动型公司

《华大癌变》一文提及，多个家庭毫无例外都是相信华大基因的技术。而华大基因的宣传方式也给了外界信心。

此前，华大基因对媒体表示，截至2015年12月31日，华大基因已与合作医疗机构共同完成877968例无创产前基因检测，准确率高达99.9%。

而在回应《华大癌变》中，华大提及了一份文件，即2016年国家卫计委发布《卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》中，对于常规染色体非整倍体的检出率做了以下要求：21三体、18三体、13三体的检出率分别不低于95%、85%和70%，而非100%。

“只需5毫升产妇静脉血”“不伤及胎儿”“准确率99.9%”一度是华大基因在临床推广的关键句，记者翻看宣传页面、搜索百度：“只抽5毫升血，胎儿有无缺陷一目了然!”“准确率高达99%的‘无创基因检测’,你下得了手吗?”等等，各种相关字眼映入眼帘。

“现在的宣传确实有些过度，百度输入‘无创筛查’就会出现很多的字眼，比如可以避免唐氏儿出生、能有效避免羊穿的弊端、可以针对疾病”。中山大学孙逸仙纪念医院产前诊断中心副主任杜涛向记者表示，临床上也有过度运用。

不只是宣传方式，翻阅华大基因的公开年报，推动其业绩增长的更多是营销，而非技术驱动型公司。在2016年、2017年，华大基因的营业收入分别为17.11亿元、20.95亿元，扣非净利润分别为3.32亿元和3.98亿元。而在该两年中，公司的销售费用支出分别为3.27亿元和4.01亿元。

多家基因检测机构被点名

不单是华大基因，整个无创产前DNA筛查行业都受到质疑，以诉诸孕妇“恐惧”，撬动整个行业一起，逐渐放弃了一些传统筛查方法，尤其是羊水穿刺，因为“流产风险”而成为攻击的对象。

“如果不限定华大品牌，那么‘无创漏检’的基因缺陷儿童群体，则更不鲜见”。“在百度‘唐氏综合征吧’和‘蜜糖宝宝吧’中，类似的控诉也是随处可见”。

《华大癌变》文描述的内容，记者也同样发现，百度贴吧中，一位江西上饶妈妈自述：因为孕期糖筛检查高风险，而后到上饶市立医院做无创DNA，报告出自广州金域，检测结果是低风险通过，并保证99%肯定没问题。可是孩子出生后，被诊断为唐氏综，抽静脉血染色体异常。

据《南方周末》调查，在一个名为“无创假阴”的QQ群中，群管理员介绍，群内大部分孩子家长都是在不同的检测机构做过无创DNA检测，结果显示“低风险”，最后却生出患有唐氏综合征宝宝。该群目前有135位成员，其中标注出无创DNA检测机构的共有49位，其中涉及较多的机构有华大基因（22位）、广州金域医学检测中心（6位）、中山大学安达基因股份有限公司（4位），湖南家辉遗传专科医院（4位）。

广州金域医学检测中心、中山大学安达基因股份有限公司这两家是广州本地颇有实力的机构，记者试图联系相关企业，截至发稿时，广州金域医学检测中心等尚未给出回应。

一位不愿具名的行内人士向记者坦言：“此时矛头都在指向华大基因，大家希望不要目标转移，担心被牵扯其中，闭嘴是最明智的做法。”

当然，我们不能将矛头都指向企业，一个问题长期存在，成因是多方面的，广东拜康医疗合伙创始人程立峰向记者谈到，目前产前诊断行业供需矛盾非常突出，“华大癌变”事件可谓一个导火索，尤其是“二孩”政策以后，患者往往需要到省市大型三甲医院或妇幼保健院才能进行，这样就导致有些人（包括一些基层医生）为了避免麻烦，更多地选择以无创DNA检测作为某种程度上的首选。

无创DNA检查是一个筛查好手，不要被“事件”所伤

关于无创DNA检查，记者采访中一再被告知，无创DNA检查技术本身没问题，是一个好的筛查手段，不能用于疾病诊断，但也不要被“事件”所伤。

“拿NIPT和血清学筛查、超声筛查比较，NIPT检出率90%-99%，假阳性0.02%，而早孕非整倍体筛查（NI+PAPPA,HCG）82%、假阳性5%，相比之下，孕妇进行NIPT筛查后陪穿率低、漏诊少，所以值得推广”，杜涛介绍说。

唐氏综合征又叫做21三体综合征，是最常见的染色体非整倍体疾病。

虽然无创基因产前检测有这么高的准确率，但它还不能作为最终诊断标准，羊水穿刺才能作最终诊断。人类染色体有23对，羊水穿刺能较为全面检测所有这23对染色体的问题，不仅能查染色体数目异常，还可以查出一些大的染色体结构异常，而无创基因产前检测目前只做其中三对的染色体数目异常。

美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)在前年发布了一项政策声明，声明称：无创产前诊断检测无法检测某些染色体异常，如不平衡易位、缺失和重复；也无法筛查单基因突变；在双胞胎和多胎妊娠上的数据有限；不能预测晚期妊娠并发症。ACMG强调，无创产前基因检测只是一种筛查方法，其只是预测风险，而非提供明确结果。

筛查前后的遗传咨询很重要，而不单单是开一个检查单

2014年当时的国家食品药品监督管理总局叫停无创DNA检查；2016年年底当时的国家卫计委曾公布正式规范，将无创DNA检测的技术规范质控标准21三体检出率调整为95%，还明确告知在早中期产检筛查高风险的产妇，需慎用无创DNA检测手段。

这都告诉我们，要客观运用“无创DNA”，“‘华大癌变’中的长沙孕妇等多个案例，显示出遗传咨询的工作欠缺”，杜涛表示，正常情况在开检查单之前要向孕妇介绍各种筛查技术的优缺点，报告拿到后就检查结果进行相应的解释，对于低风险人群还有进行妊娠结局追踪，杜涛说，“所以，筛查前后的遗传咨询很重要，而不单单是开一个检查单”。

【南方+记者】 李劼 郜小平