今年的2月29日是第9个国际罕见病日（National Rare Diseases Day），这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”，由欧洲罕见病组织于2008年（EURORDIS）发起。之后，各国一致同意将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”。而今年的主题被确立为“从不罕见”。

寓意祝福和庇护的四叶草是罕见病人的标志性图腾，因为在10万株三叶苜蓿草中，才会有一株四叶的变种。同时，“四叶草”的四片叶子也分别代表着罕见病患者所渴望的真爱、健康、希望以及幸福，以此呼吁政府和社会公众关注罕见病及罕见群体面临的问题。

“罕见病”不罕见：已公布罕见病约8000种

目前，罕见病尚无统一的定义，各国之间也存在标准差异。一般认为，患病人数占总人口的千分之0.65到千分之1之间的疾病或病变称为罕见病。也就是说，一万人里只有六到十位患者。因为具体到每个病种的患病人数少，所以也被称为“孤儿病”。

中国专家对罕见病的共识为：成人患病率低于50万分之一，新生儿中发病率低于万分之一的疾病视为罕见病。

罕见病真的罕见吗？绝不！广东省妇幼医学遗传中心表示，虽然从单个病种来看，罕见病的发病率都很低，但由于罕见病的病种多达约8000种，（约占人类疾病总数的10%），所以实际上有着一个非常庞大的患病群体。复旦大学出生缺陷研究中心在2011年按照患病率为五十万分之一，推算我国罕见病总患病人数约为1680万。这是一个怎样的群体？

他们因为人们的各种有色眼镜而躲在阴暗的角落，他们更多地徘徊在正常人的视线之外，经受着常人难以想象的痛苦：逐渐失去行走能力直至瘫痪的渐冻人、皮肤脆到一碰即破的大疱性表皮松解症患者、轻微碰撞就会流血不止的血友病患者、害怕阳光的月亮孩子（白化病）、饱受骨折之痛的玻璃娃娃（成骨发育不全）、一出生就面临代谢紊乱不及时处理就夭折的遗传代谢病患儿……

在很多人为生活中鸡毛蒜皮的小事怨天尤人时，罕见病人最大的心愿也许仅仅是做一个正常人。

注意！罕见病就藏在你我身边

其实，大部分已知的罕见病都是由遗传缺陷导致的。我们每个人的基因组中，都可能携带了或多或少的致病性基因突变。一旦父母双方的致病性突变碰到了一起，孩子就有可能患上罕见病。虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对不幸遇到的家庭来说，就是百分之百。

2月17日，随着一条“吸血鬼少年，长獠牙怕见光”的帖子刷上各大新闻首页，一个叫小海的男孩走入了公众视野。小海今年十五岁，但是矮小的身材和稀疏的头发却给了他一种与年龄远不相称的沧桑。他的皮肤没有毛孔，嘴里只有两颗“獠牙”，经常发烧，还怕见光，被称为现实版“吸血鬼”。更奇怪的是，不仅小海有这种恼人的罕见怪病，家族里还有另外两个男孩也得了同样的病。

据广东省妇幼医学遗传中心丁红珂博士介绍，小海并不是什么怪物，他患上了一种叫“先天性外胚层发育不良”的罕见病。这是一种以皮肤及其附属结构发育异常为主的遗传性疾病，发病率约为十万分之一。

广东省妇幼医学遗传中心此前就已经在基因水平诊断了5例外胚层发育不良的孩子，并通过产前基因诊断技术准确判断3位未出生的宝宝是否携带和先证者相同的基因突变。

基因诊断至关重要

绝大多数罕见病危害性大、致残致死率高，很难治疗。目前，国际上只有1%的罕见病有药物治疗。而这些可用药物治疗的疾病也因为社会关注度低、相应投入少而得不到很好的治疗保障。

并且，许多药品在中国尚未注册上市，而已经上市的130多种罕见病药物中，也只有约60种药物进入了医保目录。广东省妇幼医学遗传中心主任尹爱华表示，我国具备有效药品治疗条件的罕见病不超过10种。何况一年的治疗费动辄几百万元，普通患者根本无力承担。

尹爱华还说，在种类繁多的罕见病中，80%以上的罕见病都与遗传因素有关。所以做好基因水平的诊断工作至关重要，尤其是先证者本人以及具有家族史的个体。由于正常人群也或多或少地携带了某些基因的致病突变，虽然不发病，但极可能遗传给子孙后代而发病，因此对于病情严重的、携带率相对较高的遗传病，也亟待开展相关的基因筛查工作。诊断清楚遗传病的致病基础之后，才能有目的、有选择地指导这类人群的再生育问题，尽可能地减少甚至阻止一些罕见病的发生。

在我国，遗传病产前诊断经过30多年的发展，已经取得了巨大突破。在传统的细胞遗传基础上，以“基因诊断”为特征的产前诊断也日趋成熟。通过对遗传病进行广泛的婚前、孕前筛查，实施产前诊断或植入前诊断，可以达到早诊断、早干预的效果，为治疗罕见病带来新的希望。