手部肿胀、呼吸困难、反复发作、几度抢救，小范（化名）两年来多次出现严重的身体异常，病发时头面部甚至会变形。辗转求医后，除了“食物过敏”也没能得到更多的病因信息。

为明确发病原因，小范来到中山大学附属第三医院变态反应（过敏）科主任医师、教授杨钦泰的门诊。经过一番检查发现，原以为的“过敏”竟是罕见的遗传性血管性水肿。

帅小伙肿成“大饼脸”

9月21日，小范头戴鸭舌帽、颈佩气管套管，前往中山三院就诊。两年前，他的左手开始出现不明原因的肿胀，还波及到双手和头面部，病情反复发作，脸会肿大一圈仿若“大饼”，且伴有胀痛和呼吸困难。在抢救中，小范多次与死神擦肩而过。

经过上次抢救紧急气管切开后，小范长期佩戴气管套管，正常生活受到严重影响。无处不在的气管套管也给他带来了极大的心理负担，无法进行社会工作。

患者水肿头部水肿发作时（左）和患者水肿头部水肿发作间期（右）

了解病史后，杨钦泰初步考虑小范可能患有罕见且致命的“遗传性血管性水肿”。为明确诊断，杨钦泰对患者及其父母进行了相关的血清学和基因学检查。

结果显示，患者的C1脂酶抑制物浓度、C1脂酶功能等多项指标均显著低于正常值，且出现了基因突变，患者母亲的C1脂酶指标也有异常。结合病史和实验室检查，患者明确诊断“遗传性血管性水肿”，突变基因遗传自母亲。

为全面评估病因，保障“拔管”的安全性，杨钦泰启动了多医院协诊（MHT）的远程会诊，特邀国内遗传性血管性水肿诊治权威专家、北京协和医院过敏科教授支玉香与本院专家一同拟定治疗方案。

按照会诊方案，在手术室麻醉科的密切监护下，耳鼻咽喉头颈外科团队为患者实施气管造口闭合术，手术过程十分顺利，小范成功“拔管”出院。专家还为他制定了急性发作、短期预防、长期预防的治疗方案，叮嘱他日常注意避免常见诱发因素，如轻微外伤、拔牙、情绪压力、气道感染等。

耳鼻咽喉头颈外科、过敏科和麻醉科多学科团队成功为患者“拔管”

发病率不到5万分之一

遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传病，大约每5万到10万人中有1人患病，表现为反复发作、难以预测的皮肤和黏膜下水肿，其中四肢、颜面、生殖器、消化道及呼吸道水肿最为常见。喉水肿高发于国内遗传性血管性水肿患者，病发后若不及时救治可能导致窒息，威胁患者生命。

在日常诊治中，因症状与某些疾病相似，遗传性血管性水肿患者常被误诊。如消化道水肿表现为剧烈腹痛伴恶心、呕吐，可能会被误认为是阑尾炎一类的急腹症，导致不必要的腹部手术。还有大量患者被误诊为过敏性血管性水肿等疾病，得不到对症治疗。

遗传性血管性水肿要如何发现并治疗？患者如出现药物治疗无效的反复水肿，或不明原因的腹痛、呕吐等症状应尽快到医院过敏科进行C1脂酶浓度和抑制物功能检查，发现补体C4水平明显下降（<0.1g/L）也应重视起来。此外，有这类家族病史的人群也需要及时自我排查。已确诊遗传性血管性水肿的患者需注意，急性发作后除使用自备药物外，要立即到就近医院急诊科就诊。

【记者】钟哲 实习生 汤品洁

【通讯员】周晋安 甄晓洲