前段时间，网络一则“罕见病特效药一针70万”的新闻引发了广泛讨论，这款“天价”特效药主要用于治疗一种名叫脊髓性肌萎缩症的罕见病。

罕见病的治疗费用高昂一直都是社会关注的热门话题，但在关注罕见病用药困境的同时，“罕见病”这个源头是否更应该被重视？比起“天价”特效药，对于罕见病患者而言，更可怕的是一直无法确诊、甚至误诊！

究竟哪些疾病属于罕见病呢？世界卫生组织是这样定义的：患病人数占总人口0.65‰至1‰的疾病，如渐冻症、肝豆病、血友病、白化病、戈谢氏病等都属于罕见病。

“冰桶挑战”背后的渐冻症

还记得2014年风行全球的“冰桶挑战”吗？一项由渐冻症患者皮特·弗雷茨为了让更多人知道这种罕见病而发起的挑战。伟大的物理学家霍金得的也是这个病。

今年55岁的李云（化名），当年在网上看过这场“狂欢”后，他并没有真正去了解这个疾病，因为觉得“太遥远”——这个疾病在我国的发病率为十万分之一。但他怎么也想不到，几年后，这种十万分之一的可能性竟然发生在自己身上……

这场疾病来得有些突然。去年9月份，李云在自家阳台上摆弄植物，蹲下搬花盆时，突然发现自己竟无法依靠自身的力量站起来。在多次尝试后，他才确定这不是偶然！除此之外，李云并没有其他不适感。

对于李云的情况，医生们始终无法给出明确的诊断。在经历了接近一年的求医问药，度过无数茫然无措的夜晚后，李云最终在广东三九脑科医院神经内一科确诊为肌萎缩侧索硬化，也就是“渐冻症”。

“肌萎缩侧索硬化是一种慢性、进行性神经系统变形疾病。得了此病后，患者会出现进行性骨骼肌肉萎缩、无力等症状。如果得不到有效治疗，甚至可以进展至呼吸麻痹而死亡。”

被确诊后，李云开始接受积极治疗，症状终于得到了缓解。王展航介绍，“尽管渐冻症仍是一种无法治愈的疾病，但随着医学的进步，已有许多方法可以改善患者的生活质量、减缓疾病进展。”

罕见病中的“幸运儿”

罕见病之所以屡屡陷入困境，除了少见外，难以治愈才是它让人绝望之处。相比之下，肝豆病可能算得上是罕见病中的“幸运儿”。

从两三年前开始，老周（化姓）开始出现左手不自主抖动的情况。因为老周长期喝酒，加上有肝硬化病史，就医时，自然而然地被怀疑是肝病。经过治疗后，症状没有明显改善。为避免病情恶化，老周把酒也戒了，但症状仍没有丝毫好转的迹象。

到今年年初，除了左手外，老周发现自己的右手也开始不自主抖动，并伴有双下肢乏力。老周在5月份辗转来到我院，最终被确诊为肝豆状核变性，也就是俗称的“肝豆病”。

“肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病，因血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，导致铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，进而引发椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜K-F环等临床表现。”

其实，老周除了上肢震颤、下肢无力外，他的双眼眼周像是被一圈黄褐色的圆环所包围，这正是铜离子在角膜处沉积的现象。

虽然是罕见病，但幸运的是，肝豆病在经过治疗后可以得到有效控制。在经过驱铜治疗后，老周的症状已经稳定了很多。

王展航介绍，肝豆病是少数几种可治的神经遗传病之一，如能诊断明确、尽早接受治疗，则可以获得良好的预后。但多数患者早期仅以肝功能轻度异常为主，没有引起重视，只有极少数患者能得到及时的诊断治疗；疾病到晚期时，患者多已出现肝脏及神经损害等症状，严重影响生活质量。

打破困境，他们在路上

实则，罕见病并不罕见。在中国，和李云、老周这样患上罕见病的患者有近两千万，但很多患者可能一直都没有得到确诊。“确诊罕见病是目前比较大的困境。许多罕见病患者因为没有得到及时的治疗，延误了病情。”王展航介绍，罕见病在人群中的患病率低，长期被患者及家属忽视，加上临床症状多种多样，许多医生在日常诊疗中很少遇到，对罕见病认识不深，多数患者得不到确诊。

罕见病的治疗费用高昂，其实早已不是新闻，所以还有不少患者在确诊后，由于种种原因选择放弃治疗。“但并不是所有的罕见病药物都这么贵，早诊断早治疗仍是对付罕见病的最好方式。”王展航补充道。

广东三九脑科医院神经内一科自建科以来，就一直关注神经系统疑难罕见疾病。近年来，对自身免疫性脑炎、视神经脊髓炎、多发性硬化、线粒体脑肌病等罕见病进行了总结和研究，在罕见病的鉴别诊断上有深刻认识，并探索出了行之有效的治疗方法，希望能帮助更多罕见病患者提高生活质量。