癌症已经成为我国居民的第一大健康杀手。然而，癌症并非不可预防和治愈。普及癌症的早筛查、早诊断和早治疗，可以大幅提高癌症患者的5年生存率，降低死亡率。

3月27日，在深圳国家基因库，深圳华大基因股份有限公司发布了由其自主研发的两项肿瘤早筛技术——多组学泛癌种早筛技术及肠癌早筛技术，只需要10毫升外周血就能快速筛查肠癌和其他癌症。同时，还启动多癌种高通量测序无创早筛临床研究的“曦光计划”。

据悉，今年内，华大基因将利用这两项新的肿瘤早筛技术对肺癌、结直肠癌、肝癌等中国人群高发的九大癌种各完成500－1000例的临床研究，不久的将来有望应用于癌症早期筛查，促进我国癌症的早筛早诊。

早筛新技术可从血液中检测到微量肿瘤信号

发布会上，华大基因肿瘤业务顾问朱师达博士介绍了华大基因着眼于肿瘤早筛的整体态势及各癌种的自身特点所推出的包括“初筛”（针对高风险人群的初级筛查）与“精筛”（高风险人群的进一步筛查）在内的多种肿瘤早筛解决方案。

其中，华大基因“初筛”技术以我国第三大恶性肿瘤——结直肠癌为切入点，开发了肠癌早筛技术GeneArcTM。该技术只需抽取患者10毫升外周血，通过自主研发的多重甲基化ＰＣＲ方法，检测血液中游离ＤＮＡ特异性甲基化信号用以判断结直肠癌的患病风险。

发布会同时还公开了多中心临床试验数据。小样本实验结果表明，GeneArcTM技术在结直肠癌检测能达到86％的检测灵敏度。

而华大基因“精筛”技术——基于高通量测序的无创多组学泛癌种早筛技术，能同时检测血浆中游离ＤＮＡ的基因突变和基因组甲基化水平，从而实现对来源于肿瘤的ｃｔＤＮＡ的高灵敏度，高特异性检出。

华大基因多组学泛癌种早筛临床试验结果表明，多组学泛癌种早筛技术在肺癌、肝癌、卵巢癌、胰腺癌等多种癌症中均体现较优性能。其中，在肺癌、肠癌中均实现大于80％的灵敏度和极高特异性。

“精筛”技术可用于不同肿瘤的早筛

由于技术平台的区别，此次新发布的“初筛”和“精筛”技术各有其特点和优势。 其中，前者基于多重甲基化ＰＣＲ技术，成本低，更适用于在高风险人群中推广。举例来说，临床上肠癌筛查的金标准是肠镜，但是作为侵入性筛查方式，其依从性较差。这时使用基因检测手段进行筛查，再针对阳性人群进行肠镜确诊就可以显著提升筛查率和筛查效果。

而基于高通量测序的多组学早筛技术因为检测内容多，测序数据量较大，成本也较高，但相对于ＰＣＲ技术，其灵敏度，特异性更高，更精准。

值得注意的是，随着高通量测序成本的下降，精筛技术的成本也会持续下降。后续华大基因会针对不同肿瘤早筛应用场景设计不同的临床解决方案，力争最大化发挥这两种技术的优势。

今年将开展九大高发癌症的临床研究

据介绍，此次发布的两种癌症早筛技术目前还只能用于科研和临床研究。为了推动技术尽快应用于临床，发布会上，华大基因启动了多癌种高通量测序无创早筛临床研究的“曦光计划”。今年内，利用这两项新的肿瘤早筛技术，公司将与医疗机构合作，对肺癌、结直肠癌、肝癌等中国人群高发九大癌种进行各500－1000例的临床研究。

“研发团队将会继续优化早筛技术性能，使该技术能早日惠及肿瘤高危人群。”朱师达说。除了肿瘤早筛领域，华大基因在肿瘤治疗和预后监测方面也持续发力，助力精准医疗不断发展。未来，华大基因将继续发挥自身在基因科技领域的优势，研发更多国际领先的肿瘤早筛技术，为肿瘤早筛早诊提供全面解决方案，让更多患者通过先进技术获益，助力“健康中国2030”战略早日实现。

【记者】向雨航  

【通讯员】龚碧婧