公益 |“域爱有声”关爱行动启动,耳聋基因公益检测惠及5000家庭

南方+ 记者

专家在义诊活动中接受咨询。

3月3日是第十八个“全国爱耳日”。

今年爱耳日活动主题为“防聋治聋,精准服务”。顺应国家精准医疗的发展,本次“爱耳日”主题首次聚焦精准服务,通知重点强调对于遗传性耳聋和先天性耳聋的防控,并进一步推动新生儿听力筛查,建立听力残疾“早发现-早干预-早康复”的一体化服务及管理模式。

契合今年“爱耳日”的主题,金域检验在3月3日“爱耳日”前后也开展针对儿童听力健康的“域爱有声”关爱行动,连同全国各地多家医院一同开展义诊活动,并为5000名新生儿提供耳聋基因公益检测名额,为拯救更多的听力障碍患儿贡献自己的一份力。

而在广东,为了提高各级临床医生及患者家属对于遗传性耳聋病的认识及遗传性耳聋基因筛查的普及,拯救更多的听力障碍患儿,由广东优生优育协会倡导并携手中山三院、金域检验联合创建“广东省儿童听力障碍精准诊疗协作网”,希望在广东优生优育协会、中山三院、协作网医院及金域检验的共同努力下,让听力障碍患儿早日畅享有声世界。

半数以上儿童耳聋缘于基因异常

自从中国全面放开二胎政策以来,去年的新生儿增至十六年最高水平。据国家卫生计生委统计数据,2016年全年住院分娩活产数为1846万人,同比增长11.5%。实施全面两孩政策后,每年新增出生人口平均或达300万。然而,《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示,我国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷数约为90万例,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。出生缺陷已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因,严重影响出生人口素质。

耳聋就是出生缺陷中最常见的疾病之一。数据显示,我国共有听力障碍患者2780万,占全国8269万残疾人的33%,数量居全国各类残疾之首。而全国0-14岁听力残疾儿童总数超过460万,每年新增聋儿约6万人。面对如此庞大的听力残疾的儿童,给国家和家庭的经济造成巨大的损失。

在各种致聋因素中,基因异常是儿童期耳聋的关键因素。基因异常因素占儿童期耳聋致病因素比例超过50%以上。数据显示,有80%的聋儿父母听力都是正常的,但事实上每100个正常人就有6个人携带耳聋致病突变基因,如果夫妇双方都携带致病基因,那么就有高达25%的概率生育出聋儿,基因异常对于儿童健康的威胁不容小觑。

基因检测联合新生儿听力筛查是耳聋精准防控的关键

而随着国家精准医疗和基因检测技术手段的发展,基因检测已能明确致聋的遗传因素,通过及早预防和干预可以防止耳聋的发生。这对于遗传性耳聋和先天性耳聋的防控已有很大进步。

基因检测与新生儿听力筛查联合应用是耳聋精准防控的关键环节。在常规新生儿听力筛查的基础上,基因检测进一步保证聋儿早发现、早诊断,尽早把听力有问题的新生儿筛出来,而对于确认患儿尽早进行干预,避免由聋致哑,另外,还可以将常规听力筛查可能漏掉的药物性耳聋(一针致聋)、迟发性耳聋(一巴掌致聋)的检出,及早干预避免耳聋发生,并为携带致病基因的患儿家庭提供后续生育指导的依据。

而这也是为什么今年”爱耳日“主题首次聚焦精准服务,强调对于遗传性耳聋和先天性耳聋的防控,并进一步推动新生儿听力筛查,建立听力残疾“早发现-早干预-早康复”的一体化服务及管理模式。

“域爱有声”为5000名新生儿提供公益检测

作为全国领先的第三方临床检测服务机构,金域检验一直关注出生缺陷领域。2017年,金域检验发起“呵护天使·让爱无缺”出生缺陷防控系列行动。其中,作为出生缺陷防控系统活动的第一步,契合今年爱耳日的主题,金域检验在3月3日“爱耳日”前后也开展针对儿童听力健康的“域爱有声”关爱行动。

在“域爱有声”活动期间,金域检验将为5000名新生儿提供耳聋基因公益检测名额,联合全国广东、吉林、广西、山东等16个省市、自治区的近百家医院,为初次听力筛查未通过或具有高危因素的新生儿提供公益耳聋基因检测、义诊等关爱援助,争取对于聋儿的早筛查、早诊断,进而实现早干预,为了还给孩子一个有声的世界,贡献自己的一份力。

广东搭建儿童听力障碍精准诊疗协作网

专家在义诊活动中接受咨询。

在广东,为了提高各级临床医生及患者家属对于遗传性耳聋病的认识及遗传性耳聋基因筛查的普及,拯救更多的听力障碍患儿,由广东优生优育协会倡导并携手中山三院、金域检验联合创建“广东省儿童听力障碍精准诊疗协作网”,希望在广东优生优育协会、中山三院、协作网医院及金域检验的共同努力下,让听力障碍患儿早日畅享有声世界。

据介绍,这个全省范围内的“广东省儿童听力障碍精准诊疗协作网”将在广东优生优育协会的监督和指导下,通过中山三院强大的专家团队、领先的技术实力及丰富的诊疗经验,以及金域检验的精准检测技术,协助协作网医院提高医护人员听力诊疗水平,为协作网医院提供学术、义诊支持,听力筛查技术指导与质控,协助加强医院科室建设,完善疑难病例转诊等工作。

编辑 欧旭江
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