“哇......”3个月大的小宝突然推开了奶瓶，一边咳，一边哭。李女士愁眉不展，只能轻轻地拍打，安慰着儿子。

和同龄的婴儿相比，小宝显得更为瘦小。出生不久，他就被诊断为先天性肾上腺皮质增生症，这是常染色体遗传病，也是一种罕见病。患儿通常有喂养困难、易咳嗽、呕吐、高热不退等症状，需终身服用药物，若治疗不及时甚至有生命危险。

“虽然不想放弃，但能不能把他养大，我心里也没底。”李女士有点哽咽，同病房的杨女士也不停地点头。

今天是国际罕见病日，记者走进广州市妇女儿童医疗中心，探访罕见病家庭的故事。

“我儿子的救命药，在国内买不到”

刘先生来自广西玉林，“全面两孩”政策放开后，他们迎来了第二个孩子。但是，出生不久就开始流鼻血的刘宝儿（化名），让刘先生吓了一跳。

“第一个孩子很健康，没想到第二个竟然得了罕见病。”刘先生告诉记者，刘宝儿患的是婴幼儿持续性高胰岛素性低血糖症，5个月大的宝儿一直吃得不多，还不时抽筋。

“这个病是罕见病，平时表现为低血糖、抽搐，如不及时处理，会导致严重并发症如发育迟缓、智能障碍、癫痫甚至死亡。”广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任、广东省医学会罕见病学分会主任委员、主任医师刘丽说。

“我最发愁的是，我儿子的救命药，在国内买不到。”刘先生小心翼翼地打开包装盒，露出一个说明全是英文的药品，“1400元一盒，不够孩子吃一个月。其实我也不知道药是不是真的，但只能够通过网络找人在海外代购。”

刘丽介绍，这种药名为二氮嗪，几十年前曾在国内有售，而且价格低廉。但因少人用，药品难以盈利，目前国内已没有药厂生产。“我们医生也很心痛，曾和药厂沟通希望恢复生产，但最终都没有结果。”

刘丽告诉记者，肝豆状核变性也是一种罕见病，但与先天性肾上腺皮质增生症一样都在广东地区相对较为高发。然而2017年1月，药厂也宣布停产治疗肝豆状核变性的药物青霉胺。

“得了罕见病，平时住院和治疗的开销已经很大，还要购买这么昂贵的药，对家庭的负担真的很大。”刘先生不禁叹了口气。

在刘先生的病房不远，李女士3个月大儿子小宝和杨女士1个月大的女儿妞妞，也都是罕见病患儿。

“才出生1个月，已经住了2次院了。”提起妞妞，杨女士打开了话匣子。妞妞和同病房的小宝都是先天性肾上腺皮质增生症患者，出生以来住得最久的就是医院了。

杨女士说，妞妞服用的一种药也无法在国内购买，也是经病友介绍托人代购。而另一些药，虽然在国内有售，但均没有儿童剂量。“像醋酸氢化可的松片，20毫克一片，婴幼儿一次服用的剂量是2毫克。我们切药片都要费好长时间，还生怕不小心吹飞了。”杨女士说。

“小小的感冒发烧就会使孩子的病情加重，需要住院观察，严重时还可能进ICU，这给我们普通工薪家庭带来很大的经济压力。”此外，杨女士还面临着精神压力，“关于这个病，网上的信息不多，在病友群里每次看到有孩子没救过来，心里更低落，信心更不足了。”

产前筛查、诊断是预防重点

怎样的疾病算罕见病？刘丽介绍，罕见病被世界卫生组织定义为发病率在0.65‰-1‰的疾病，约有8000种，但我国对罕见病尚未有明确的定义，缺乏有效数据支撑，也尚无罕见病目录可供参考。

“按世界卫生组织定义的罕见病，70%-80％是遗传性疾病，70%-80％在儿童期发病，大多数罕见病严重会致死致残。”刘丽说，从2000年起，妇儿中心就开始关注遗传代谢缺陷病，每年筛查代谢产物检测约7000次、基因检测约700人次，目前已经确诊1000多例罕见病。

有没有可能预防？刘丽认为，可以进行孕前检查、产前筛查、新生儿筛查三级预防，其中产前筛查、产前诊断是重点。“但是很多人没有检查的意识，哪怕家里已有一个罕见病患儿也抱着侥幸心理拒绝检查，第二个孩子生出来也查出患病才来后悔。”

除了认识不足的困境外，罕见病的病情诊断本身也很有难度。许多医务人员对罕见疾病认识不足，导致病人反复转诊，耽误了最佳治疗时间。“如果能够推行罕见病的集中诊治，提高罕见病的诊断率，并且推行医保统一报销，对罕见病家庭将有极大帮助。”

记者了解到，部分罕见病的治疗和药物能纳入医保范围内，但因为病情不稳定需多次住院，而且医保范围之外的药物费用高昂，孩子的治疗仍旧对普通工薪家庭造成很大的经济压力。

“目前，广州市政府已有相关政策规定从特殊基金拨款资助戈谢病患者每年每人18万元。”刘丽说，这是对戈谢病患者的一个帮助，但是对于每年约200万元的治疗费用，仍然杯水车薪。“希望国家及时注册罕见病目录，并推动立法。总体来说，我国罕见病诊断与治疗境况尚处于起步阶段，未来还有很长的路要走。”

【记者】朱晓枫

【实习生】杨雅婷

【通讯员】周密

【校对】陈大钻