近日，由广东优生优育协会倡导，广州金域医学检验中心和广东省优生优育医学检验中心共同发起，省内40多家各级医院、妇幼保健院共同参与的“呵护天使·让爱无缺”关爱遗传代谢病公益行动，正式全面启动。据悉，关爱遗传代谢病缺陷儿公益行动，旨在通过对一些患有可防、可控及可治的遗传代谢病困难家庭及个人实施个体救助，从而提高大众对遗传代谢病的认知，为提高我省整体人口素质做出贡献。

广东优生优育协会会长冯鎏祥致辞

遗传代谢病及早检测可预防

 遗传代谢病是指有代谢功能缺陷的一类遗传病。此类疾病表现复杂，可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，容易漏诊和误诊。一旦出现异常，身体和智力的损害往往已不可逆转，失去了治疗机会，死亡和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。

   据卫计委发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国每年出生人口约为1600万到2000万，其中遗传代谢病患儿达40万至50万。

    据不完全统计，每一位遗传代谢病患儿的治疗年均花费为2万元，一生的治疗费用大概为100万。专家表示，遗传代谢病并非都为绝症，可以通过及早检测和对症治疗，部分遗传代谢病患儿的病情可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。如果新生儿能够从出生后几天就进行遗传代谢病的检测并及早进行干预，不仅可以挽救患儿避免出现一系列的后遗症，还可以大大减轻患儿家庭的经济和精神负担。

倾听来自遗传代谢病家庭的声音

46种遗传代谢病患儿可申请救助

   主办方表示，“呵护天使·让爱无缺”关爱遗传代谢病缺陷儿公益行动的启动，旨在帮助医务人员掌握遗传代谢病相关知识，提高医生的临床诊疗水平，同时提升大众对遗传代谢病的认知，减轻家庭经济负担，有效防止出生缺陷给患儿和其家庭带来的伤害。

据介绍，今后，孕妇在已经加入该公益行动的医院进行分娩，娩出的新生儿通过广州金域医学检验中心46种遗传代谢病串联质谱检测阳性及基因检测进一步确诊阳性的家庭，可向广州金域申请一定的救助金，用以后续检测和治疗，防止病程继续发展和致残致死等严重后果的发生。据悉，目前包括广州市荔湾区妇幼保健院、肇庆市第一人民医院、佛山市顺德区妇幼保健院等在内的40多家医院已加入该公益行动。

 对于复杂的遗传代谢病，广州金域还将为患儿搭建起诊疗“绿色”通道，联系遗传代谢病治疗、诊断领域的权威专家，搭建专家咨询、转诊平台，为患儿提供准确的诊断结果和治疗方案，保障其及早接受对症治疗，把握住正常生活和成长的机会。

 今后，广州金域还将定期在已加入该公益活动的医院医院开展遗传代谢病公益讲座，同时联合医院、孕妇学校等机构进行遗传代谢病公益宣传活动，让更多的人尤其是育龄家庭的家长了解和重视遗传代谢病，并加入到“呵护天使·让爱无缺”关爱遗传代谢病公益行动中来。

主办方表示，“呵护天使·让爱无缺”关爱遗传代谢病缺陷儿公益行动时刻向各医疗机构敞开大门，希望更多的医疗机构能够加入到该公益活动当中来，共同为防治出生缺陷贡献力量，点亮孩子的未来。

广州金域现场捐助患者家庭

 ■广东省遗传代谢病缺陷儿公益行动参与医院名单

  广州地区：广州市荔湾区妇幼保健院 、广州市番禺区石楼人民医院、广东省水电医院、广州花都时代妇产医院、 广州市白云区太和镇卫生院、 广州市从化区妇幼保健院、广州市从化区鳌头镇中心卫生院、广州伊丽莎白妇产医院

  深圳地区：深圳和美妇儿科医院、 深圳远东妇儿科医院、深圳健安医院

  其他地区：珠海方华医院、江门市五邑中医院恩平分院、台山市妇幼保健院、 佛山市顺德区龙江医院、 佛山市顺德区妇幼保健院、东莞台心医院、东莞长安港湾医院、龙川县人民医院、阳西县妇幼保健院、四会市妇幼保健院、肇庆市第一人民医院、 高州市妇幼保健院、 德庆县人民医院、郁南县人民医院、郁南县第二人民医院、郁南县妇幼保健院、 肇庆市鼎湖区人民医院、德庆县妇幼保健院、新兴县妇幼保健院、 云浮市人民医院、 湛江和家宝妇产医院、封开县第二人民医院、封开县妇幼保健院、徐闻县第二人民医院、茂名市人民医院、 英德市中医院、惠来县慈云中医院、大埔县妇幼保健院。