阳江日报 2016-12-06 11:34
(记者/谭兴孚 通讯员/阮小畅)2日下午,阳江市妇幼保健院在市特殊学校举行耳聋基因检测公益活动,免费为该校123名听力障碍学生及其兄弟姐妹、父母进行了耳聋基因检测。检测结果将为这些家庭提供重要的医学干预指导,阻断耳聋基因在这些家庭中传递,帮助这些患者今后生育听力正常的后代。
该院检验科副主任陈文锋介绍,大多数人认为,只有耳聋残疾人才会生育聋儿,但临床数据显示,许多听力正常的父母可能是耳聋基因携带者,他们自身没有发病,但会将这种致病基因遗传给下一代导致孩子发病。如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妻,他们生育聋儿的几率远远高于普通人。陈文锋说,约60%致聋原因是基因缺陷。耳聋基因检测是预防耳聋发生的最有效手段,对患者及其家属进行耳聋基因检测,可明确耳聋病因,做到耳聋的早预防、早发现、早治疗。
据悉,如果父母双方携带耳聋基因,他们有25%的机会生出重度耳聋孩子。此外,如果患者携带线粒体突变基因,一旦使用氨基糖甙类抗生素可能导致“一针致聋”。如果通过基因检测能够提前知道自己和家族成员携带这种突变基因,从而避免接触氨基糖甙类药物,则可以避免耳聋的发生。第三种情况是如果患儿携带大前庭水管基因,可能出生时听力正常,但患儿在成长过程中在某些诱发因素如头外伤、剧烈运动等的刺激下,听力呈波动性下降,最终发展成重度耳聋或全聋。此类聋人一般在首次或多次听力下降发生后才会就诊,有可能耽误治疗时机。
据介绍,此次耳聋基因检测,通过遗传性耳聋基因芯片对该群体的遗传性耳聋及药物性耳聋的准确诊断,可以快速明确耳聋病因,选择最佳治疗方案,达到最佳治疗效果并可预测电子耳蜗的疗效。可以指导氨基糖甙类药物的使用,降低药物性耳聋致聋率。可以降低或避免大前庭导水管综合症等迟发性耳聋的发生,避免后天致聋。可以指导聋人及正常人生育,减少聋儿出生,提高国民素质。
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