腾讯 2016-10-25 21:12
孩子脸上挂着笑容本该是件让家长开心的事情,然而,王女士看着女儿飘飘(化名)一天天长大,总是在拍手欢笑,却有种难以言明的心痛。因为这种笑容,在世界上的出现率,只有1/40000至1/10000。
据王女士介绍,3岁的飘飘直到现在还不会走路,也不会说话,发育也较同龄孩子慢。
但是飘飘一直爱笑,总是一边微笑一边鼓掌。原来一直觉得孩子性格非常好,但是后来,王女士渐渐发现女儿除微笑外,无其他特殊表情。做母亲的本能,让她意识到有什么不对的事情,在不知不觉的发生,她开始着急了。
两个多月前,王女士更是发现飘飘突然开始出现抽搐的症状,于是来到河南省第三人民医院就诊。
据该院儿科主任介绍,飘飘患上的是非常罕见的“快乐木偶综合症”。
“快乐木偶综合症” 又称天使综合症,是一种因单基因缺陷而造成的疾病,现在还无法知道病因。约90%的患儿3岁后会有癫痫发作的现象。罹患此症的患者,脸上常有笑容,缺乏语言能力、过动,且智能低下。对这种遗传代谢性疾病,目前尚无法治愈,只能通过药物控制抽搐症状同时减轻抽搐对小儿生长发育的影响,或经过长期训练智力及运动能力可能有所提高。
目前的医学水平还无法预测哪些新生儿会患这种疾病,应从家族史方面考虑进行优生优育,如有此病家族史的夫妻,怀孕后建议进行羊水脱落细胞染色体检查,利于早期诊断。