中华黄帝内经 2016-10-15 16:55
生命很奇妙,当精子与卵子结合在一起的时候,一条鲜活的小生命就开始形成了。
然而你知道吗?在人们已发现的3000多种遗传病里,大约有250种疾病只在男性中发作,也就是所谓的“传男不传女”。
陈锋(化名)是一名红绿色盲患者,学生时代有一次体检,医生拿着色卡让他认颜色,他通过了好几个单色测试,直到医生拿出一个色谱,让他从五颜六色中认出准确的字母和数字。他彻底晕了,看了又看,只能乱猜。
这个时候,他才知道自己是一名红绿色盲。
更严重的是,陈锋长大后,常常闹出乌龙事件。有一次他给自己买了件棕灰色的毛衣,但是穿出去,朋友们都笑了,因为这个颜色太鲜艳了。
今年,他生了个儿子,儿子会被遗传到吗?
医生表示,人体细胞中有23对染色体,其中1对是决定性别的性染色体,女性为XX,男性为XY。如果致病基因在性染色体上,就会出现伴性遗传。致病基因在X染色体上,即叫X-连锁或X-性连遗传病。
由于女性为XX,很难碰到两条染色体同一位置都有致病的情况,但男性不同,只有一条X染色体,若X上有致病基因,就没有相应的正常基因可掩盖,因而发病。
那么,只传男孩的遗传病有哪些?下面介绍几种最常见的:
一、血友病
因血液中缺少凝血因子,导致受伤后出血不止而死亡的疾病。
血友病分为 A ,B 两型。血友病是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。目前血友病A的发病率约为 15-20/10万人口,欧美各国统计,约为5-10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3-4/10万人口。血友病B发病率约1.0-1.5/105,占血友病的15%-20%。
二、假肥大型进行肌营养不良症
这类疾病主要发生在学龄前和学龄期,主要集中在4-7岁,是小儿时期最常见的由遗传因素导致的原发性骨骼肌坏死性疾病。疾病的症状主要为大腿肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态像鸭子,几年后逐渐瘫痪,多数病人在20岁左右死亡。
假肥大型进行肌营养不良症分为DMD与BMD两种类型,其中DMD发病率为1/3600男婴,BMD仅为其1/10。
三、蚕豆病
蚕豆病是因为食用了新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血,也是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏所导致的疾病。蚕豆病可以发生于任何年龄段,但9岁以下的儿童较为多见。一般食蚕豆后1-2天发病,轻者会出现恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛等症状,不再吃蚕豆,1周内即可自愈;重者会出现严重贫血,皮肤变黄,肝脾肿大,尿呈酱油色;更严重者甚至会死亡。
四、红绿色盲
红绿色盲是部分色盲,分为红色盲和绿色盲。不会危及生命,男性发病率是女性的14倍。
五、脆性X染色体
脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。主要表现为中度到重度的智力低下,其它常见的特征尚有身长和体重超过正常儿,发育快,前额突出,面中部发育不全,下颌大而前突,大耳,高腭弓,唇厚,下唇突出,另一个重要的表现是大睾丸症。本病在男性中的发病率为1/1000~1/1500,仅次于先天愚型。在所有男性智力低下患者约10%~20~为本病所引起。
六、先天性无丙种球蛋白症
该疾病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病,只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,男性的发病率较女性高。主要表现为严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎等。大约50%以上伴发慢性肺部感染,且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病,患儿很少能度过幼儿期。