28日,南方日报记者获悉,中山大学肿瘤防治中心团队又有新发现——NK/T细胞淋巴瘤的重要易感基因，相关文章已在线发表于国际著名肿瘤学杂志《Lancet Oncology》。

 “NK/T细胞淋巴瘤”在亚洲和拉丁美洲人群中发病率较高。临床研究发现,NK/T细胞淋巴瘤病情进展迅速,早期患者五年总生存率可达70%,而大部分患者处于晚期,5年总生存率低于50%。

“发病有明显地域性,提示该疾病具有遗传易感性。因此,发现NK/T细胞淋巴瘤致病相关因素,有利于揭示其发病机制,为疾病早期诊断和精准治疗提供重要依据。”主要研究人员之一贝锦新说。

基于此,中山大学肿瘤防治中心、中山大学精准医学科学中心、中国医学科学院肿瘤医院、香港、新加坡、日本、美国、英国、瑞典等多家机构的研究人员组成国际合作团队,利用全基因组水平的基因变异信息和关联分析展开了研究。

研究比较了189例NK/T细胞淋巴瘤患者和957例对照的基因型,发现6号染色体HLA-DPB1基因区域中的遗传变异位点rs9277378与NK/T细胞淋巴瘤发病关联最为显著。“有意思的是,在189位入组患者中,76%的人都‘中招’,在rs9277378位点均携带危险变异。”贝锦新说,随后,研究结果还在来自中国南方、北方、香港和新加坡地区的4个独立病例-对照样本人群中得以验证。

“我们发现,rs9277378与NK/T细胞淋巴瘤发病高度相关,携带一份rs9277378风险等位基因的人罹患NK/T细胞淋巴瘤风险是不携带者的1.84倍。”贝锦新说。

来自Lancet Oncology杂志的同期评论认为,该研究是首个也是最大规模的NK/T细胞淋巴瘤全基因组关联分析研究,首次发现了NK/T细胞淋巴瘤的重要易感基因,为研发NK/T细胞淋巴瘤发病风险预测模型提供依据,有助于筛选高危人群,最终提高其早诊率。

有意思的是,和鼻咽癌一样,流行病学研究结果提示,EB病毒感染与NK/T细胞淋巴瘤发病相关。该研究还比较了EB病毒相关的恶性肿瘤的遗传学研究结果,发现鼻咽癌遗传易感基因和霍奇金氏淋巴瘤、NK/T细胞淋巴瘤的遗传易感基因并不一样,“这说明,同样是EB病毒感染,这些疾病却很可能具有截然不同的致病机制,又或者说,不同组织细胞抵御EB病毒感染和致癌能力存在差异。未来,我们将有更多发现。”贝锦新说。 

【采写】记者/曹斯 通讯员/欧晓芳 黄金娟