在基因概念股大幅全线上涨同时，6月18日，坐落于深圳大鹏新区的国家基因库投入试运行。

这是中国唯一获批筹建的国家级基因库，由华大基因建设运营，国家基因库主任梅永红告诉21世纪经济报道：“与发达国家现存的基因库不同，国家基因库是由生物多样性库、农业种子库、疾病库和数据库组成的综合库。”梅永红曾任山东省济宁市市长。

基因库的运行奠定了精准医疗的根基，21世纪经济报道记者采访多位业内人士并到丹麦、挪威等地考察后发现，没有基因库则难言真正意义上的精准医学。中国已将其列入国家“十三五”重大科技专项。

华大基因将借鉴欧美等发达国家基因库的运营管理和标准制定经验，并在I期实现1000万份可溯源性生物样本的存储能力，基因信息数据总量达500PB访问支持，未来形成“三库两平台”。

此外，华大基因计划登陆创业板。21世纪经济报道获悉其近期医学板块的部分业务进展：在与地方政府合作中总计完成27万多个样本检测，包括无创产前、遗传性耳聋、地中海贫血、新生儿遗传代谢病、宫颈癌筛查等。

无基因库难言精准医疗

自去年1月奥巴马宣布“精准医学计划”以来，这一名称迅速成为世界大国生物、医学界的热词。

在高层领导人的推动下，中国火速成立了包括19名成员的“国家精准医疗战略专家委员会”，计划在2030年前为此投入600亿元。精准医疗也随之进入国家“十三五”重大科技专项。

2015年才出现的精准医疗热似乎与早在2011年即批复建设的国家基因库关联有限，但21世纪经济报道记者采访多位业内人士并到丹麦、挪威等地考察后发现：没有基因库则难言真正意义上的精准医学。

“仅具备基因、蛋白等分子层面的检测、观察手段，不能称为真正的精准医疗，还需要长期、大量存储于基因库的样本支撑。”华大基因研究院院长徐讯对21世纪经济报道表示。

事实上，中国基因库的建成时间晚于多数发达国家十数年之久，后者的通常建设时间为上世纪70年代甚至更早，在积累大量样本及持续追踪几代人的基础上，医学成果才能层出不穷。

以丹麦国家生物样本库（Danmark Biobank）为例， “样本库从1970年开始采集全体国民的血液或组织样本，包括对很多疾病追踪了全家三代的全生命周期。” Danmark Biobank对外事务官莱斯福（音译）告诉21世纪经济报道：“这是丹麦可以做那么多研究、那么多实验的基础。”

莱斯福举例，如样本库与丹麦癌症中心合作一个癌症家族性研究课题，历时20年收集家庭的6万个样本；又如，通过样本长期追踪所有注射过MMR（麻疹、风疹、腮腺炎）疫苗孩子的健康状况等。目前，样本库每天从医院接收大概2000个样本。

华大基因欧洲总部设立于丹麦哥本哈根，与哥本哈根大学、丹麦国家样本库等科研机构合作开展基因测序应用，华大基因也借鉴了多个国家的样本库建设运营经验，如世界末日种子库、英国生物样本库、国际生物和环境样本库协会等。

中国国家基因库的建设虽晚于发达国家，但一个基因库包含了国外多个基因库的内容：是由生物多样性库、农业种子库、疾病库和数据库组成的综合库。如生物样本库包括动植物组织、活体细胞、微生物株和人血液、尿液、组织、细胞等以及实体的DNA、RNA、蛋白质和小分子样本等。

华大基因方面介绍，国家基因库分为两期建设，I期实现1000万份可溯源性生物样本的存储能力，制定生物样本采集、储存和管理的相关标准和技术规范，基因信息数据总量达500PB的访问支持，未来形成“三库两平台”。

在试运行期间，国家基因库已初步建成40多个数据库，如中国肿瘤基因组（CCGC）数据库、癌症数据库等。据介绍，CCGC现已收集了超过25种癌症类型数据，近3000例样本数据，近5万条变异信息。

华大基因披露近期业绩

成立于1999年的华大基因，于去年12月首次公开登陆创业板的招股说明书。近日，21世纪经济报道获悉其近期医学领域在各地的最新业务进展。

医学是基因测序极具增长潜力的细分板块，也是华大基因谋求IPO的主体，其业务动态备受瞩目。

华大基因表示，公司在广东、河南、安徽、重庆、陕西、山西、贵州、江苏等多个地方政府已开展医学民生项目，并取得了显著成果。

其中，无创产前基因检测17000余例，检出阳性55例。此前，华大基因于今年3月20日宣布完成了100万例无创产前基因检测。

“无创产前”可以代替孕妇的羊水穿刺，检测胎儿是否罹患多种先天愚型等疾病，于2014年6月获得国家食药监总局批准，准确率超过99%。这项检测也是目前多数基因公司的主要收入来源。

遗传性耳聋基因检测2万多例，检出阳性1000多例。遗传性耳聋的危险性在于，如不事先获知，则极有可能一针、一巴掌等致聋，发现新生儿耳聋基因，可以针对性地干预或给予生活指导。

地中海贫血基因检测近500例，检出阳性40例。地中海贫血在中国的广东、广西地区相对高发，患者往往需要终身治疗。

新生儿遗传代谢病检测1万多例，检出阳性100多例，并且建立新生儿DNA档案近5000例。

此外，癌症相关基因以HPV为主，这是一项提前发现女性宫颈癌的早期筛查，在发达国家早已纳入常规检测，但中国一直未纳入医保。

近期，华大基因共进行HPV检测20多万例，检出阳性1.5万多例，其中1000多例阳性患者接受了进一步的阴道镜、TCT或细胞活检等检查。

“医学服务涉及每个人的切身利益，通过费用可控、政府引导、医保补贴等方式，让百姓受益。”华大基因股份有限公司CEO尹烨表示。

【记者】陆宇

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